Síndrome CADASIL
A Síndrome CADASIL é uma doença genética rara também conhecida por Arteriopatia Cerebral. Ela causa degeneração progressiva das células musculares lisas nos vasos sanguíneos. Tem uma hereditariedade autossômica dominante e é caracterizada por infartos subcorticais e leucoencefalopatia. A sua prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente sub-diagnosticado.
É uma doença que afeta os pequenos vasos arteriais do cérebro, produzindo-se múltiplos infartos nas zonas mais profundas. Está por isso associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente isquêmicos, e enxaqueca, com ou sem aura. O início dos sintomas ocorre normalmente por volta dos 40 anos.
Sinais e Sintomas
- Acidente Vascular Cerebral
- Enxaqueca com ou sem aura – alterações visuais, formigamentos ao redor da boca, formigamentos nas mãos e raramente fraqueza muscular passageira
- Déficit cognitivo
- Disfunção Psiquiátrica com episódios de demência, melancolia ou exacerbações maníacas
Dr Luiz Coral e a doença CADASIL
O Luiz Carlos Coral foi o primeiro médico no Brasil a diagnosticar a Síndrome CADASIL e em muito contribuiu para o seu tratamento.
Em 1980 chegou ao seu consultório 6 irmãos, 5 deles tinham os mesmos sintomas, os irmãos eram de uma família do estado de Santa Catarina. Inicialmente o Dr Coral não sabia o que poderia ser aquela doença e passou a pesquisar e estudar sobre os sintomas dos irmãos.
No mesmo ano, durante o Congresso Brasileiro de Neurologia, o Dr Coral ouviu uma neurologista francesa comentando sobre uma doença recém descoberta e observou que os sintomas eram os mesmos dos irmãos catarinenses.
De imediato entrou em contato com os neurologistas franceses e desde então é referência no tratamento e diagnóstico da Síndrome CADASIL no Brasil.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença é feito pelo médico neurologista. É estabelecido por ressonância magnética, onde se evidencia lesões da substância branca e infartos lacunares. Outros exames de diagnóstico também podem contribuir para o estabelecimento definitivo da análise, eles são os testes neurorradiológicos, onde se procuram lesões hiperintensas em T2-weighted na parte anterior dos lobos temporais, características da doença.
O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no gene Notch 3. Atualmente, a análise de mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Mutações patogênicas podem causar a perda ou o ganho de um resíduo de cisteína e levar ao acúmulo de Notch 3 na membrana. O Notch 3 é detectado por meio de anticorpos nas células do músculo liso nas arteríolas.
Tratamento
Até ao momento não existe um medicamento ou um tratamento curativo, ocorre o tratamento e prevenção dos sintomas. Em algumas situações usam-se anticoagulantes e vitaminas para diminuir a progressão da doença e prevenir, de alguma forma, os acidentes vasculares cerebrais.
Prognóstico
A esperança média de vida após o diagnóstico é de 20 anos.
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Dr Luiz Carlos Coral
Neurologista
CRM 1845
RQE 34
Boa Noite
Tenho um grande interesse saber sobre a doença Cadasil pois e´uma doença que me assombra…. tive vários tios maternos com a doença .A minha mãe teve foi muito triste e agora estou com dois irmãos com a doença que só agora foi diagnosticada Minha irmã é nova tem 59 anos esta em fase terminal pois já faz uns 8 anos que apresentou e meu irmão 61 anos também esta bem debilitado magro e se alimentando por sonda! tenho dores forte na cabeça como se tivesse um peso encima ,dormência nas mãos . Tenho 52 anos e me preocupa muito quero me prevenir ou retarda os sintomas .Gostaria de consultar .
sou Maria Neide medeiros de Cordova natural de São Joaquim moro em Lages e Minha mãe era natural de Urupema onde há varios casos ! obrigado pela atenção !
Prezada Sra Maria Neide.
É uma satisfação receber sua correspondência.
Realmente a CADASIL é uma doença assustadora. É genética e infelizmente não tem cura, mas tendo sido diagnosticada precocemente, podemos diminuir os efeitos desagradáveis que ela provoca e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao portador.
Convidamos a Sra para vir a Florianópolis, fazer uma consulta. Seria importante trazer todos os exames que a Sra já fez até o momento.
Aproveitamos a oportunidade, para convidá-la a conhecer nosso facebook, onde apresentamos “posts” sobre neurologia, entre elas, a CADASIL: Coral Neurologia.
ATENCIOSAMENTE,
Dr Luiz Carlos Coral
Clínica LIVA
Tel: 048 33071396
Olá…
Gostaria de saber se houve alguma mudança no tratamento dessa síndrome e fiquei curiosa sobre as vitaminas utilizadas, quais seriam elas? O meu pai foi diagnosticado e já está em um estado bastante avançado o que dificultaria bastante para levá-lo para uma consulta. Hoje ele toma anticonvulsivantes além do anticoagulante conforme mencionado no post. Obrigada.
Olá, Talita.
Infelizmente, a Síndrome CADASIL ainda não tem cura. O tratamento, indicado por um neurologista, visa melhorar a qualidade de vida de pessoas com a doença. Os medicamentos também não conseguem impedir que os sintomas apareçam no decorrer da vida.
As enxaquecas podem ser atenuadas com o uso de analgésicos. Além disso, pode ser recomendado o tratamento com aspirina para prevenir os acidentes vasculares cerebrais.
Vitaminas recomendadas são : “C” e todas do complexo “B”.
Lembrando que é necessária uma consulta presencial para avaliar o paciente e personalizar o tratamento para o seu caso.
Espero ter ajudado!
Um abraço,
Dr. Luiz Carlos Coral.
Olá, tenho histórico familiar de CADASIL, cerca de 9 pessoas por parte de pai até agora. Estou fazendo minha pesquisa de mestrado sobre famílias com a doença. A família do meu pai é da serra catarinense e eu gostaria de saber se há algum estudo estatístico que mapeie essas famílias ou se há alguma sugestão das cidades com mais casos.
Abraços
Olá Everson, tudo bom??
Fui o primeiro médico no Brasil a descrever e relatar casos da doença CADASIL no Brasil.
A prevalência ocorre na serra catarinense, sobretudo nas cidades de São Joaquim e Urupema.
Infelizmente não há pesquisas como você procura.
Os casos que eu descrevi estão disponíveis para consulta no PUBMED.
Abraços,
Dr Luiz Carlos Coral
Neurologista
Olá. O meu pai recebeu suposto diagnóstico de CADASIL, gostaria de saber qual exame pode confirmar a doença e quais laboratórios fazem no Rio de Janeiro. Somos de Campos- RJ. Tenho procurado grupos no Brasil de portadores e familiares para trocar ideias mas não tenho encontrado. Estive lendo bastante sobre o assunto e vi um estudo que relatou melhora cognitiva com donepezila ( usado em pacientes de Alzheimer)
Bom dia Sra Débora,
comunicamos que o Dr Luiz Coral não está mais atendendo pois aposentou-se.
Atenciosamente,
Boa Noite, alguém ficou atendendo no lugar do Dr? Pessoas que estudem o caso de Cadasil? Meu pai possui essa enfermidade, gostaria de estar buscando melhor qualidade de vida!
Bom dia Chrystiellen,
sim, temos uma equipe de Neurologia que poderá atender o seu pai.
Para agendar uma consulta ligue 48-3307-1396
Boa tarde doutor minha sogra faleceu com cadasil.meu filho tem crises de ausências frequentes fico muito preocupada com isso será que tem alguma ligação?
Olá Maiara,
CADASIL é uma doença que acomete os vasos sanguíneos cerebrais, causada por mutação genética. Ela geralmente se manifesta na vida adulta com dores de cabeça, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) recorrentes e alterações das funções cognitivas (que incluem memória, velocidade de processamento de informações, raciocínio abstrato, linguagem, entre outras).
Entendo a sua preocupação, mas para avaliar adequadamente os sintomas do seu filho e responder à sua dúvida, é necessária uma consulta médica com neurologista. É muito importante nesse caso fazer uma avaliação com história médica e exame neurológico completos para que o médico possa estabelecer um diagnóstico preciso. A partir da consulta o médico também pode avaliar se serão necessários exames complementares e qual o tratamento mais indicado.
Atenciosamente,
Dr Eduardo Bergamaschi
Neurologista
CRM-SC 20047
RQE 15782